(matéria da Revista Galileu)É uma figura comum ao nosso imaginário, e à nossa realidade, um idoso que não escuta bem. A maioria de nós imagina que isso ocorre porque a pessoa está ficando velha, que ela passou muito tempo em lugares barulhentos, que os órgãos envolvidos na audição vão se degenerando... Essas são causas plausíveis. Mas seriam somente diferenças físicas que diminuem a capacidade de audição conforme envelhecemos?
Um time de cientistas do Instituto de Pesquisas Scripps, na Califórnia, resolveu ir mais fundo nessa questão e descobriu uma causa genética da perda progressiva da audição. Isso significa que uma pessoa já pode, desde o nascimento, estar fadada a ir perdendo a audição na velhice. Se você acha que isso não vai mudar muito o estado das coisas, saiba que es s es cientistas têm como meta bolar uma pílula que consiga retardar, ou mesmo impedir, essa perda progressiva de audição.
Muitas formas de surdez são congênitas, manifestam-se no indivíduo desde o nascimento; para esses tipos, é sabido que a causa são mutações em algumas centenas de genes. “Mas não tínhamos clareza sobre os componentes da surdez progressiva, que atinge a maior parte da população. Agora estamos mais certos de que há uma forte causa genética nessa lenta perda de audição”, diz Ulrich Mueller, coordenador do extenso grupo de pesquisa.
Já haviam sido encontrados alguns genes relacionados à perda progressiva da audição, mas esse novo foge do padrão. Aqueles que foram identificados até hoje são dominantes; ou seja, independentemente de seu par (em nosso corpo, todo gene tem um par), ele vai se manifestar e a pessoa vai perdendo a audição.
A descoberta desse time de cientistas foi um gene recessivo, que só causa o mesmo efeito quando seu par também é recessivo, caso bem mais raro. Esse achado singular vai proporcionar dados mais ricos aos pesquisadores.
Experiências
Para entender melhor a base genética da audição, o time de cientistas produziu mutações aleatórias em células de ratos para obter traços de perda auditiva. Uma vez encontrados, esses sintomas foram intensificados por meio do cruzamento dos animais que os apresentaram – e eles conseguiram dar origem a uma geração com deficiência auditiva. Do cruzamento desta última geração, nasceram ratos totalmente surdos, e os cientistas conseguiram isolar um gene – o Loxhd1.
A onda de som entra pelo ouvido externo, passa pelo canal até atingir o tímpano, que vibra e move os ossículos que se comunicam com o ouvido interno. É aí que se encontram as células ciliadas, as vítimas do Loxhd1; são elas que transmitem o sinal ao neurônio, que o passa ao cérebro, que o interpreta como som. O gene não afeta o desenvolvimento inicial das células ciliadas, mas impede sua manutenção, o que leva, a longo prazo, à sua degradação.
Para saber se existia um gene semelhante para os humanos, o grupo recorreu ao professor Richard Smith, do Carver Colege no estado americano de Iowa. Por anos ele havia coletado amostras de DNA de famílias com deficiência auditiva. Nessas amostras o grupo encontrou algumas mutações no mesmo gene dos ratos.
Próximos passos
“Nossa esperança, pode até parecer um pouco futurista, é desenvolver uma pílula que retarde a perda de audição”, afirma Mueller. De acordo com ele, é isso que se tenta nas pesquisas sobre o mal de Alzheimer, outra doença que antes se acreditava estar ligada apenas ao envelhecimento fisiológico.
Seguindo o exemplo de pesquisa desta doença, o grupo de Mueller vai procurar similaridades em casos já existentes de surdez progressiva para aprofundar as pesquisas. Testes, por enquanto, só serão feitos em ratos. Mueller diz ser positivo contar com essas cobaias, porque costuma-se obter fenótipos semelhantes nesses animais e nos humanos.
Mas para a produção de uma pílula efetiva contra a perda progressiva de audição, diz ele, ainda falta muito: “Geralmente, leva pelo menos dez anos até a droga ser aprovada pelas agências regulatórias. Nosso estudo ainda está no começo, e nem provamos ainda que vai dar certo; ainda vai demorar um bom tempo”.
Um time de cientistas do Instituto de Pesquisas Scripps, na Califórnia, resolveu ir mais fundo nessa questão e descobriu uma causa genética da perda progressiva da audição. Isso significa que uma pessoa já pode, desde o nascimento, estar fadada a ir perdendo a audição na velhice. Se você acha que isso não vai mudar muito o estado das coisas, saiba que es s es cientistas têm como meta bolar uma pílula que consiga retardar, ou mesmo impedir, essa perda progressiva de audição.
Muitas formas de surdez são congênitas, manifestam-se no indivíduo desde o nascimento; para esses tipos, é sabido que a causa são mutações em algumas centenas de genes. “Mas não tínhamos clareza sobre os componentes da surdez progressiva, que atinge a maior parte da população. Agora estamos mais certos de que há uma forte causa genética nessa lenta perda de audição”, diz Ulrich Mueller, coordenador do extenso grupo de pesquisa.
Já haviam sido encontrados alguns genes relacionados à perda progressiva da audição, mas esse novo foge do padrão. Aqueles que foram identificados até hoje são dominantes; ou seja, independentemente de seu par (em nosso corpo, todo gene tem um par), ele vai se manifestar e a pessoa vai perdendo a audição.
A descoberta desse time de cientistas foi um gene recessivo, que só causa o mesmo efeito quando seu par também é recessivo, caso bem mais raro. Esse achado singular vai proporcionar dados mais ricos aos pesquisadores.
Experiências
Para entender melhor a base genética da audição, o time de cientistas produziu mutações aleatórias em células de ratos para obter traços de perda auditiva. Uma vez encontrados, esses sintomas foram intensificados por meio do cruzamento dos animais que os apresentaram – e eles conseguiram dar origem a uma geração com deficiência auditiva. Do cruzamento desta última geração, nasceram ratos totalmente surdos, e os cientistas conseguiram isolar um gene – o Loxhd1.
A onda de som entra pelo ouvido externo, passa pelo canal até atingir o tímpano, que vibra e move os ossículos que se comunicam com o ouvido interno. É aí que se encontram as células ciliadas, as vítimas do Loxhd1; são elas que transmitem o sinal ao neurônio, que o passa ao cérebro, que o interpreta como som. O gene não afeta o desenvolvimento inicial das células ciliadas, mas impede sua manutenção, o que leva, a longo prazo, à sua degradação.
Para saber se existia um gene semelhante para os humanos, o grupo recorreu ao professor Richard Smith, do Carver Colege no estado americano de Iowa. Por anos ele havia coletado amostras de DNA de famílias com deficiência auditiva. Nessas amostras o grupo encontrou algumas mutações no mesmo gene dos ratos.
Próximos passos
“Nossa esperança, pode até parecer um pouco futurista, é desenvolver uma pílula que retarde a perda de audição”, afirma Mueller. De acordo com ele, é isso que se tenta nas pesquisas sobre o mal de Alzheimer, outra doença que antes se acreditava estar ligada apenas ao envelhecimento fisiológico.
Seguindo o exemplo de pesquisa desta doença, o grupo de Mueller vai procurar similaridades em casos já existentes de surdez progressiva para aprofundar as pesquisas. Testes, por enquanto, só serão feitos em ratos. Mueller diz ser positivo contar com essas cobaias, porque costuma-se obter fenótipos semelhantes nesses animais e nos humanos.
Mas para a produção de uma pílula efetiva contra a perda progressiva de audição, diz ele, ainda falta muito: “Geralmente, leva pelo menos dez anos até a droga ser aprovada pelas agências regulatórias. Nosso estudo ainda está no começo, e nem provamos ainda que vai dar certo; ainda vai demorar um bom tempo”.
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